Bogotá, febrero 27 de 2025. El mundo conmemora este 28 de febrero el día de las enfermedades raras que, por definición, afectan a un número reducido de personas: su prevalencia es menor de 1 por cada 5.000 personas, de acuerdo con la Ley 1392 de 2010 en la que se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores.
Algunas son consideradas ultra huérfanas y olvidadas. Sin embargo, con más de 7.000 tipos de enfermedades raras existentes, la carga mundial de estas es significativa. Hasta la fecha, aproximadamente 300 millones de personas viven con enfermedades raras en el mundo1.
En Colombia, con corte al 10 de abril de 2024, existen 84.175 personas con enfermedades raras, según el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, fuente oficial de información de este grupo de enfermedades.
Entre las enfermedades raras con presencia en Colombia están el Angioedema Hereditario; la enfermedad de Fabry; la enfermedad de Gaucher; el síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II, entre otras. Aunque son muy diferentes entre sí, tienen características comunes como la baja prevalencia, que son en su mayoría crónicas, debilitantes y potencialmente mortales.
“Nuestro compromiso se centra en generar un cambio significativo para las comunidades de pacientes con enfermedades raras a las que servimos. Por eso, en esta fecha queremos poner el foco en la importancia de la investigación, el diagnóstico, el tratamiento y el abordaje social de estos pacientes. El objetivo es que los pacientes con enfermedades raras y sus cuidadores tengan respuestas y un camino hacia un futuro mejor”, dice Ana Cristina Ochoa, directora médica de la biofarmacéutica japonesa Takeda.
Y es que las enfermedades raras implican una serie de dificultades para garantizar la atención oportuna de los pacientes. La primera barrera es el diagnóstico oportuno, que es bajo dada su baja prevalencia; ya sea por falta de conocimiento sobre la enfermedad, falta de médicos especialistas con capacidad de realizar el diagnóstico o porque son mal diagnosticadas. “Lograr un diagnóstico preciso y oportuno es parte del reto que tenemos como sociedad debido a la escasa probabilidad de que se produzcan estas enfermedades y al escaso conocimiento que tienen los pacientes y el personal sanitario de sus signos y síntomas típicos”, dice la doctora Ochoa, de Takeda Colombia.
Un estudio realizado en España, en el que se aplicó una encuesta a pacientes y tutores de menores de edad diagnosticados con una enfermedad rara, uno de los resultados más sobresalientes estima que el promedio de tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 10 años o más. Este retraso tiene diferentes consecuencias: no recibir apoyo ni tratamiento (42,7 %), tratamiento inadecuado (27,2 %) y empeoramiento de la enfermedad (27,9 %).
En algunos países en desarrollo como Colombia, persisten problemas de accesibilidad no solo por los costos, sino también por barreras en el acceso, problemas de adherencia e incluso por desconocimiento de los pacientes con ciertos mitos o temores al recibir el tratamiento.
Esto lleva a un desafío adicional: las enfermedades raras pueden generar discapacidad, por lo que su impacto en las actividades diarias del paciente es significativo y los individuos dependen de sus familias o cuidadores para gestionar sus necesidades.
Esta pérdida de autonomía puede tener un impacto negativo en su calidad de vida y tiene implicaciones para su familia y cuidadores, dada la carga de cuidados y la corta edad de muchos de los diagnosticados. Como consecuencia de lo anterior, las familias han manifestado preocupaciones psicosociales y sentimientos de aislamiento y depresión.