{"id":13550,"date":"2025-02-27T20:20:47","date_gmt":"2025-02-28T01:20:47","guid":{"rendered":"https:\/\/economiaconedmer.com\/economiaenserio\/?p=13550"},"modified":"2025-02-27T20:23:12","modified_gmt":"2025-02-28T01:23:12","slug":"enfermedades-raras-ya-afectan-a-300-millones-de-personas-en-el-mundo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/economiaconedmer.com\/economiaenserio\/02\/27\/enfermedades-raras-ya-afectan-a-300-millones-de-personas-en-el-mundo\/el_resto\/2025\/","title":{"rendered":"Enfermedades raras ya afectan a 300 millones de personas en el mundo"},"content":{"rendered":"\n

Bogot\u00e1, febrero 27 de 2025.<\/strong> El mundo conmemora este 28 de febrero el d\u00eda de las enfermedades raras que, por definici\u00f3n, afectan a un n\u00famero reducido de personas: su prevalencia es menor de 1 por cada 5.000 personas, de acuerdo con la Ley 1392 de 2010 en la que se reconocen las enfermedades hu\u00e9rfanas como de especial inter\u00e9s y se adoptan normas tendientes a garantizar la protecci\u00f3n social por parte del Estado colombiano a la poblaci\u00f3n que padece de enfermedades hu\u00e9rfanas y sus cuidadores.<\/em><\/p>\n\n\n\n

Algunas son consideradas ultra hu\u00e9rfanas y olvidadas. Sin embargo, con m\u00e1s de 7.000 tipos de enfermedades raras existentes, la carga mundial de estas es significativa. Hasta la fecha, aproximadamente 300 millones de personas viven con enfermedades raras en el mundo1<\/sup>.<\/p>\n\n\n\n

En Colombia, con corte al 10 de abril de 2024, existen 84.175 personas con enfermedades raras, seg\u00fan el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Hu\u00e9rfanas, fuente oficial de informaci\u00f3n de este grupo de enfermedades.<\/p>\n\n\n\n

Entre las enfermedades raras con presencia en Colombia est\u00e1n el Angioedema Hereditario; la enfermedad de Fabry; la enfermedad de Gaucher; el s\u00edndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II, entre otras.  Aunque son muy diferentes entre s\u00ed, tienen caracter\u00edsticas comunes como la baja prevalencia, que son en su mayor\u00eda cr\u00f3nicas, debilitantes y potencialmente mortales.<\/p>\n\n\n\n

\u201cNuestro compromiso se centra en generar un cambio significativo para las comunidades de pacientes con enfermedades raras a las que servimos. Por eso, en esta fecha queremos poner el foco en la importancia de la investigaci\u00f3n, el diagn\u00f3stico, el tratamiento y el abordaje social de estos pacientes. El objetivo es que los pacientes con enfermedades raras y sus cuidadores tengan respuestas y un camino hacia un futuro mejor\u201d, dice Ana Cristina Ochoa, directora m\u00e9dica de la biofarmac\u00e9utica japonesa Takeda.<\/p>\n\n\n\n

Y es que las enfermedades raras implican una serie de dificultades para garantizar la atenci\u00f3n oportuna de los pacientes. La primera barrera es el diagn\u00f3stico oportuno, que es bajo dada su baja prevalencia; ya sea por falta de conocimiento sobre la enfermedad, falta de m\u00e9dicos especialistas con capacidad de realizar el diagn\u00f3stico o porque son mal diagnosticadas. \u201cLograr un diagn\u00f3stico preciso y oportuno es parte del reto que tenemos como sociedad debido a la escasa probabilidad de que se produzcan estas enfermedades y al escaso conocimiento que tienen los pacientes y el personal sanitario de sus signos y s\u00edntomas t\u00edpicos\u201d, dice la doctora Ochoa, de Takeda Colombia.<\/p>\n\n\n\n

Un estudio realizado en Espa\u00f1a, en el que se aplic\u00f3 una encuesta a pacientes y tutores de menores de edad diagnosticados con una enfermedad rara, uno de los resultados m\u00e1s sobresalientes estima que el promedio de tiempo que transcurre entre la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas hasta la consecuci\u00f3n del diagn\u00f3stico es de 10 a\u00f1os o m\u00e1s. Este retraso tiene diferentes consecuencias: no recibir apoyo ni tratamiento (42,7 %), tratamiento inadecuado (27,2 %) y empeoramiento de la enfermedad (27,9 %).<\/p>\n\n\n\n

En algunos pa\u00edses en desarrollo como Colombia, persisten problemas de accesibilidad no solo por los costos, sino tambi\u00e9n por barreras en el acceso, problemas de adherencia e incluso por desconocimiento de los pacientes con ciertos mitos o temores al recibir el tratamiento.<\/p>\n\n\n\n

Esto lleva a un desaf\u00edo adicional: las enfermedades raras pueden generar discapacidad, por lo que su impacto en las actividades diarias del paciente es significativo y los individuos dependen de sus familias o cuidadores para gestionar sus necesidades.<\/p>\n\n\n\n

Esta p\u00e9rdida de autonom\u00eda puede tener un impacto negativo en su calidad de vida y tiene implicaciones para su familia y cuidadores, dada la carga de cuidados y la corta edad de muchos de los diagnosticados. Como consecuencia de lo anterior, las familias han manifestado preocupaciones psicosociales y sentimientos de aislamiento y depresi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

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